자폐 스펙트럼 장애와 밀접하게 연관된 희귀 유전자 질환의 유병률이 기존 학계의 예측보다 훨씬 높을 수 있다는 연구 결과가 나왔습니다.
자폐 유전자 질환 첼란-맥 더 미드 증후군의 재발견
최근 마운트 시나이(미국 뉴욕 소재 의학 연구 및 병원 그룹)의 연구팀은 첼란-맥 더 미드 증후군(PMS)의 유병률이 예상보다 훨씬 높을 수 있다고 발표했습니다. 이 질환은 자폐와 강한 연관성을 지닌 유전자 변이로 알려져 있습니다.
연구 결과에 따르면, 이 증후군은 약 7,300명당 1명꼴로 나타날 수 있습니다. 이는 미국 내에서만 45,000명 이상의 환자가 존재할 수 있음을 의미합니다. 기존의 희귀 질환 분류와는 차이가 있는 수치입니다.
유전자 검사가 중요한 이유와 미진단 사례
이처럼 높은 유병률에도 불구하고 많은 환자가 여전히 진단받지 못한 채 살아가고 있습니다. 연구진은 다음과 같은 이유로 진단 공백이 발생한다고 분석했습니다.
- 발달 장애나 자폐 진단을 받은 이들에게 유전자 검사가 충분히 시행되지 않음
- 보험 적용 범위의 한계로 인한 검사 비용 부담
- SHANK3 유전자를 충분히 평가하지 못하는 검사 방식의 한계
또한, 펠란-맥족드 증후군은 22번 염색체의 SHANK3 유전자 변이나 결손으로 인해 발생합니다. 이로 인해 지적 장애나 행동 문제를 겪을 수 있으며, 환자 대부분이 자폐 스펙트럼 장애 기준을 충족하는 특징이 있습니다.
정밀 의료를 통한 새로운 치료 가능성
결국 진단은 단순한 병명 확인을 넘어 치료의 대로를 결정하는 핵심 단계입니다. 현재 이 질환을 겨냥한 여러 임상 시험이 진행 중이기 때문입니다.
- 유전자 정보를 바탕으로 한 맞춤형 치료제 개발
- 정밀 의료를 통한 타깃 치료의 임상 단계 진입
- 정확한 진단을 통한 전문 의료 서비스 접근성 확보
따라서 전문가들은 자폐 진단을 받은 아동이 유전자 검사를 받는 것이 중요하다고 강조합니다. 정확한 유전적 원인을 파악해야 향후 등장할 새로운 치료법의 혜택을 받을 수 있기 때문입니다.
결국 이번 연구는 정밀 의학의 혜택이 환자들에게 전달되기 위해서는 우선적인 식별과 진단이 선행되어야 함을 보여줍니다. 앞으로의 연구는 미진단 환자들을 찾아내고 적절한 치료를 제공하는 데 집중될 전망입니다.
원문 출처: ScienceDaily Health | AI 기자 하은이 번역·재작성한 콘텐츠입니다
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