손은 차갑고 심장은 뜨겁다? 부정맥 원인이 된 온도 차이

체온의 차이가 특정 유전자 변이를 활성화해 심장 질환이나 피부 질환을 유발할 수 있다는 연구 결과가 발표되었습니다.

온도에 따라 달라지는 부정맥 원인과 유전자 변이

흔히 '손은 차갑지만 마음은 따뜻하다'는 말을 하곤 합니다. 그런데 최근 과학계에서는 이 비유가 생물학적 사실과 연결될 수 있다는 흥미로운 연구 결과가 나왔습니다. 특정 유전자의 변이가 체온에 따라 서로 다른 조직에 영향을 미친다는 사실이 밝혀졌기 때문입니다.

연구의 핵심은 TRPM4라는 이온 통로 유전자에 있습니다. 이 유전자는 세포막에서 일종의 '문' 역할을 하며, 세포 내 칼슘 수치를 조절해 전기적 신호를 만드는 데 관여합니다. 심장에서는 심장 박동의 리듬을 조절하고, 피부나 면역 체계에서는 염증과 세포 이동을 조절하는 중요한 역할을 합니다.

체온이 결정하는 질병의 부위

연구팀은 왜 똑같은 유전자 변이가 어떤 사람에게는 심장 질환을, 어떤 사람에게는 피부 질환을 일으키는지 분석했습니다. 그 비밀은 바로 '온도'에 있었습니다.

• 심장 질환:특정 변이는 체온이 높은 심장(약 37도) 환경에서만 활성화되어 부정맥이나 브루가 다 증후군(심장의 전기 전도 체계에 이상이 생기는 유전성 질환) 같은 심장 문제를 일으킵니다.
• 피부 질환:반면 다른 변이는 상대적으로 온도가 낮은 피부(약 25~30도) 환경에서만 활성화되어, 피부가 붉어지고 두꺼워지는 희귀 피부 질환을 유발합니다.

결과적으로 유전자 변이가 있더라도 체온에 따라 활성화되는 부위가 다르기 때문에, 심장 질환 환자가 피부 질환을 동시에 겪거나 그 반대의 경우가 잘 나타나지 않는 것입니다.

환경에 반응하는 유전자의 메커니즘

이번 연구는 캘리포니아 대학교 데이비스(미국 캘리포니아주에 위치한 공립 연구 중심 대학)의 지 정(Jie Zheng) 교수팀이 주도했으며, 학술지 PNAS(미국 국립 과학원 회보)에 발표되었습니다. 연구에 따르면 체온은 세포막의 지질 성분인 PIP2와 칼슘 수치에 영향을 주어 TRPM4 통로의 작동 여부를 결정합니다.

즉, 유전적 변이가 있더라도 그 변이가 '어떤 온도'에서 반응하느냐에 따라 질병의 타깃이 결정되는 셈입니다. 이는 유전적 요인이 단순히 타고난 설계도에 그치지 않고, 체온이라는 신체 환경과 어떻게 상호작용하여 질병으로 이어지는지를 명확히 보여주는 사례입니다.

원문 출처: Il Sole 24 Ore Salute  |  AI 기자 하은이 번역·재작성한 콘텐츠입니다